Dados do Trabalho

Título

Volanesorsena no tratamento da Síndrome de Quilomicronemia Familiar: relato de casos

Resumo

Introdução
A Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF) é uma condição rara, autossômica recessiva, por deficiência da lipoproteína lipase (LPL) e/ou seus co-fatores. Caracterizada por hipertrigliceridemia grave (> 880 mg/dL), com risco de pancreatite aguda. Este relato visa apresentar a eficácia da Volanesorsena no tratamento da SQF, um oligonucleotídeoantisense que inibe a formação da proteína apoC-III, promovendo metabolismo dos triglicerídeos independentemente da LPL, que tem como principal efeito colateral a plaquetopenia.
Descrição dos casos
Os relatos são de irmãs que foram encaminhadas ao ambulatório de dislipidemia do HBDF para avaliação e elucidação diagnóstica. Paciente A, 52 anos, portadora de hipertrigliceridemia diagnosticada há 34 anos. Paciente B, 46 anos, também portadora da mesma doença há 29 anos. Ambas relatam que desde o diagnóstico apresentaram quadros frequentes de dor abdominal superior, em cólica, sem fator desencadeante, de intensidade e duração variáveis, com internação eventualmente. Paciente B teve quadro com maior frequência e intensidade. Ambas tiveram quadros de pancreatite atribuídos a hipertrigliceridemia, sendo paciente A por 3 vezes e B por 14 vezes. Em 2019 foram realizados mapeamento genético em ambas para investigar hiperquilomicronemia, sendo diagnosticado Hiperlipoproteinemia tipo 1D; deficiência de GPIHBP1. Paciente A iniciou tratamento, em 05/07/2022, com Volanesorsena (Tabela 1). Em 3 meses de tratamento, reduziu 90,1% dos triglicérides. Plaquetas no início do tratamento: 183000, após 3 meses: 175000. Após interrupção do tratamento por 5 meses, a paciente retomou tratamento, reduzindo 71% dos triglicérides. Plaquetas em março: 165000 e em junho: 156000. A paciente B iniciou o mesmo tratamento em 03/08/2022, sendo interrompido temporariamente devido à plaquetopenia (Tabela 2). Em 2 meses reduziu 31,8% dos triglicérides. Plaquetas no início da terapia: 167000 e após 2 meses: 90000, suspendendo o tratamento. Em setembro de 2023 paciente retomou tratamento, desta vez reduzindo 51% dos triglicérides. Plaquetas em setembro: 218000 e em outubro: 103000.
Conclusão
Conclui-se que a Volanesorsena no tratamento da hipertrigliceridemia é eficaz, porém requer acompanhamento médico multidisciplinar e monitoramento rigoroso da plaquetopenia.

Palavras Chave

Hipertrigliceridemia; Pancreatite; Volanesorsena

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