Dados do Trabalho

Título

Síndrome restriva e BAVT associados à variante genética no gene da desmina

Resumo

Introdução: A cardiomiopatia restritiva causada pelo deposito desmina, é caracterizada pela presença de depósitos granulofilamentosos imunorreativos para desmina no citoplasma dos cardiomiócitos. Além de dificultar o enchimento do ventrículo durante a diástole, os pacientes costumam mostrar sintomas de miopatia esquelética, sendo também comum ocorrer diferentes níveis de bloqueio atrioventricular. Métodos: Trata-se de um relato de caso de síndrome restriva e BAVT associados à variante genética no gene da desmina. Resultado: Paciente do sexo feminino, 17 anos, relatou desmaios e sincopes desde os 14 anos de idade. Deu entrada cursando com edema de extremidades, sinal simétrico do cacifo, dispneia paroxística noturna e edema de parede abdominal. Esteve internada no hospital da sua cidade natal e foi transferida para Manaus, chegou a Fundação Hospital do Coração Francisca Mendes, para investigar causa de edema e arritmia. Ao exame físico mostrava edema em membros inferiores, fígado palpável e o eletrocardiograma mostrava a presença de BAVT. No ecocardiograma transtorácico evidenciou função Sistólica do VE preservada em repouso, disfunção diastólica importante, restritiva com dilatação biatrial moderada, hipertensão pulmonar leve, levando ao aspecto sugestivo de Cardiomiopatia restitiva. Foi realizado o implante de marcapasso definitivo dupla câmara, a paciente evoluiu sem complicações significativas no pós-operatório, evoluindo sem intercorrências, recebeu alta melhorada e segue em acompanhamento ambulatorial para continuação do tratamento clínico. No resultado do teste genético foi encontrada uma variante genética associado a Desmina (DES), compatível com a suspeita clínica do paciente. Conclusão: Entre as desminopatias primárias cujo fenótipo clássico mais frequente é a miopatia com ou sem envolvimento cardíaco, um fenótipo clínico raro caracterizado por cardiomiopatia restritiva mais BAVT pode chamar a atenção do cardiologista para os pacientes. A ausência de quaisquer sinais clínicos de miopatia pode não ajudar os cardiologistas a suspeitar da doença relacionada ao armazenamento de desmina. Portanto, pacientes com cardiomiopatia restritiva familiar não amilóide e BAVT devem ser submetidos à avaliação cardiomiológica interativa e análise molecular do gene DES, que é um dos principais candidatos para esse fenótipo cardíaco.

Palavras Chave

Cardiomiopatia restritiva; Desmina