Dados do Trabalho

Título

Ruptura atraumática bilatetal de bíceps em pacientes com amiloidose cardíaca por transtirretina

Resumo

Introdução: Amiloidose refere-se a um conjunto de doenças raras de caráter genético que se deve ao depósito duas proteínas: cadeias leves (AL) ou transtirretina (ATTR). A evolução dessa doença pode acometer diversos sistemas, incluído repercussões cardiovasculares, reumatológicos e polineuropatia. Métodos: Trata-se de um relato de caso Ruptura atraumática bilatetal de bíceps em pacientescom amiloidose cardíaca por transtirretina Resultado: Paciente de 66 anos, sexo masculino, diagnosticado previamente com hipertensão arterial sistêmica e síndrome do túnel no carpo bilateral. Necessitou de atendimento médico em 2023 devido quadro compatível com insuficiência cardíaca descompensada, tendo ocorrido anteriormente, ambas associadas a descompensação de ICFEp. Durante avaliação do paciente foi evidenciado ao exame físico alterações neuromusculares e cutâneas, sendo rompimento do músculo bíceps bilateralmente, marcha a pequenos passos, caracterizando estágio 1 de Coutinho, rigidez em mãos e nódulos cutâneos hiperemiados. O paciente apresentava sintomas neurológicos, referindo parestesia de MMSS e MMII com piora no período noturno e perda da força global com início há aproximadamente 13 anos. Além disso, familiar refere que paciente iniciou quadro recente de síndrome demencial e hipoacusia. Levando em consideração, sinais e sintomas clínicos relatados, foi levantada a hipótese de amiloidose cardíaca. No ECOTT com Strain apresentava achados sugestivos de amiloidose cardíaca. Foram solicitados demais exames de rastreio juntamente com o teste genético, sendo ressonância magnética cardíaca, exames laboratoriais e genético. Portanto, levando em consideração que o teste genético foi feito de forma particular, o mesmo saiu primeiro que os demais exames e apresentou resultado de variante no gene TTR, que levam a susceptibilidade a amiloidose hereditária relacionada a transtirretina, paciente foi orientado a realizar aconselhamento genético e segue em acompanhamento ambulatorial. Conclusão: Algumas alterações extracardíacas podem anteceder, em anos, o desenvolvimento da AC, especialmente a síndrome do túnel do carpo bilateral e a ruptura espontânea do tendão do bíceps. É crucial identificar esses sinais como parte do conjunto de sintomas da amiloidose, o que pode resultar em diagnóstico mais precoce e prevenir a evolução da doença cardíaca por meio do tratamento específico.

Palavras Chave

Amiloidose; Ruptura atraumática bilatetal de bíceps