Dados do Trabalho

Título

Cardiomiopatia por Amiloidose - ATtR: Terapias Modificadoras da doença por Amiloidose Cardíaca ATtR. Evolução após 3 anos.

Resumo

Introdução: Amiloidose é uma doença causada pela deposição extracelular de fibras amiloides, cuja forma estrutural final é assumida por mais de 30 tipos de proteínas associadas à cardiopatia amilóide. A amiloidose sistêmica com acometimento cardíaco (AC) pode ter origem hereditária, selvagem, cadeia leve ou secundária. Descrição do Caso: Homem, 71 anos, branco, hipertenso estágio I, com síndrome do túnel do carpo bilateral e história familiar de insuficiência cardíaca (IC) etiologia desconhecida. Evoluiu com dispneia aos pequenos esforços (NYHA II), impotência sexual, edema de membros inferiores e hipotensão ortostática. NTpro-BNP 2309,0pg/ml. ECG sinusal, sobrecarga biatrial, bloqueio bifascicular (BRD+BDAS) e baixa voltagem; EcoTT FEVE 42,7%, aumento difuso da espessura miocárdica, aumento biatrial. Função do VD limítrofe com diâmetros normais de 32mm (TAPSE: 1,6 cm/onda S=9 cm/s). Strain da parede livre do VD de 19,3%. Disfunção diastólica grau II, espessamento valvar micro-aórtico, com refluxos aórticos leves e mitral moderada. Aorta torácica, pericárdio e veia cava inferior normais. Disfunção sistólica leve a moderada do VE, com strain global longitudinal de -10,3%, “apical sparing”, relação FE/SLG=4,2 (VPP>4,1 para amiloidose), achados em ECO sugestivos de amiloidose. Índice relativo do strain apical de 1,4 (1,0). VEs 41mm e VEd 52mm; CAT normal. Não foi possível estimar a PSAP por ausência de refluxo tricúspide. Ressonância Magnética coração com disfunção biventricular, extensa fibrose miocárdica de padrão não isquêmico no VD, AE e septo interventricular sugestivo de doença infiltrativa. Cintilografia com Pirofosfato de tecnecio (PyTn) grau II de Perugini, captação difusa poupando apenas o ápice do VE, relação entre VE e hemitórax contralateral de 1,8 sugestivo de ATTR. Relação Kappa/Lambda no soro 1,52 e Imunoeletroforese da Urina e do Soro com ausência de bandas monoclonais. Detectado gene patogênico TTR c.424G>A (p. Val142ile) associado a ATTR autossômica dominante. Foi iniciada a medicação específica para AC tipo ATTR, ainda, o paciente encontra-se em protocolo clínico no ensaio Apolo B com utilização de Patisiran x Placebo, como instituição principal o Hospital Pró-cardíaco (RJ) há 3 anos. Conclusões: O relato de caso nos foi útil pela prática do raciocínio clínico diante de um paciente portador de ICFER, porém com cavidades ventriculares esquerdas não dilatadas, aumentando a suspeição do diagnóstico etiológico de Miocardiopatia Restritiva.

Palavras Chave

Amiloidose; insuficiência cardíaca; Cardiomiopatia restritiva

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