Dados do Trabalho

Título

Monitoramento Cardíaco em pacientes com Distrofinopatias: Uma Série de Casos

Resumo

Introdução: As distrofinopatias, que incluem as distrofias musculares de Duchenne (DMD) e Becker (BMD), são causadas por variantes do gene DMD (cromossomo X). Cursam com pseudohipertrofia de panturrilhas, fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento e suscetibilidade à cardiomiopatia. Na DMD, os sintomas se manifestam na infância, com complicações cardiorrespiratórias, enquanto a BMD apresenta manifestação tardia e progressão mais lenta. Objetivo: Apresentar dados de 13 casos com distrofinopatia atendidos em um ambulatório de genética médica, com foco no monitoramento cardíaco. Métodos: Série de casos retrospectiva transversal de pacientes com distrofinopatias acompanhados em um ambulatório de genética médica entre 2020 e 2023 em Porto Alegre, RS. Resultados: Dos 13 casos, 9 eram do sexo masculino (7 com DMD, 2 com BMD) e 4 eram do sexo feminino (portadoras heterozigotas). As idades variam entre 2 a 43 anos. Os exames laboratoriais evidenciaram elevação das transaminases hepáticas e de creatinofosfoquinase (CPK) em 11 casos. Pseudohipertrofia das panturrilhas e atraso no desenvolvimento foram observados em 10 pacientes. Ecocardiograma foi realizado anualmente para monitoramento cardíaco, mostrando que os 13 pacientes mantiveram função, morfologia e ritmo cardíaco normal. Nos exames moleculares, 7 pacientes apresentaram deleções e 4 apresentaram variações pontuais no gene. Destas, duas são variantes do tipo nonsense. Em apenas 2/13 casos houve recorrência familiar. Todos os casos de DMD estão em uso de glicocorticoides (GC). Conclusão: A elevação das transaminases hepáticas foi um achado frequente, mostrando a importância da dosagem da CPK frente às distrofinopatias. A partir dos sintomas característicos como pseudohipertrofia das panturrilhas, dificuldades na marcha e o atraso no desenvolvimento, o diagnóstico precoce mostra-se essencial para iniciar tratamento com GC, que pode retardar o desenvolvimento de cardiopatia. O monitoramento cardíaco é crucial, a avaliação anual em indivíduos do sexo masculino com eletrocardiograma e, alternativamente, ressonância magnética cardíaca ou eco-strain ou ecocardiograma convencional são recomendadas. Nas mulheres, a cardiomiopatia geralmente surge mais tardiamente, sendo importante a avaliação cardíaca no início da fase adulta e depois a cada 5 anos ou menos, se houver sintomas. A abordagem multidisciplinar e integrada é indispensável nesses casos.

Palavras Chave

Distrofia Muscular de Duchenne; Distrofia Muscular de Becker; Monitoramento Cardíaco