Dados do Trabalho

Título

Estudo epidemiológico de pacientes com Síndrome da Quilomicronemia Familiar em um hospital terciário do Distrito Federal

Resumo

Introdução e/ou fundamentos
A Síndrome da Quilomicronemia Familiar (SQF) é uma doença metabólica grave e muito rara, que cursa com hipertrigliciceridemia ao longo da vida. Decorre de mutações homozigóticas ou heterozigóticas compostas na lipoproteína lipase (LPL) e/ou em seus co-fatores (APOC2, APOA5, GPIHBP1 e LMF1), levando a uma redução drástica da depuração dos quilomícrons. Suas complicações são: dores abdominais, pancreatites de repetição, xantomas eruptivos, fadiga extrema e alterações de memória.

Objetivo(s)
Determinar a prevalência de pacientes portadores SQF atendidos em um hospital terciário do Distrito Federal.

Métodos
Trata-se de um estudo epidemiológico, quantitativo, observacional e transversal acerca dos casos de SQF atendidos em um hospital terciário do Distrito Federal. Após análise dos lipidogramas realizados no período de 05/2022 a 05/2023, houve revisão dos prontuários dos pacientes com triglicerídeos >880 mg/dL, sendo incluídos no estudo somente os casos de hipertrigliceridemia de etiologia primária, diagnosticados com mapeamento genético.

Resultados
Dos 13.651 lipidogramas realizados no período de maio de 2022 a maio de 2023, 847 pacientes apresentavam hipertrigliceridemia com valores acima de 880 mg/dl e destes, 9 tinham diagnóstico de SQF (1,06%). 55,6% eram do sexo feminino, com idade entre 27 e 78 anos e valores de triglicérides que variaram de 1001 a 7687 mg/dL. As condições genéticas associadas a hipertrigliceridemia foram: 2 pacientes com mutação no gene da LPL em homozigose e 3 em heterozigose, 2 com mutação no gene da APOA5 em heterozigose e 2 pacientes com mutação no gene da GPIHBP1. Todos os pacientes tinham passado de pancreatites de repetição.

Conclusões
Sabe-se que a SQF é uma causa genética de hipertrigliceridemia rara, mas deve ser pesquisada sempre que o paciente apresentar pancreatites de repetição e forem descartadas as causas secundárias.

Palavras Chave

Hipertrigliceridemia; Síndrome da Quilomicronemia Familiar

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