Dados do Trabalho

Título

O papel da impressão 3D na compreensão das miocardiopatias genéticas no SUS

Resumo

Introdução

As miocardiopatias são responsáveis pela maioria dos casos de insuficiência cardíaca e morte súbita no Brasil e no mundo. Na era da medicina personalizada, a melhor compreensão das bases genéticas visa proporcionar o desenvolvimento de terapias direcionadas e prever desfechos desfavoráveis. Em nosso estudo, utilizamos a impressão tridimensional (3D) para criar moldes personalizados de acordo com a patologia analisada, com fins didáticos, a fim de promover conhecimento sobre essa área aos estudantes, profissionais de saúde e pacientes.

Descrição do caso

Mulher, 37 anos, com palpitações desde o final da adolescência, inicialmente diagnosticada com extrassístoles ventriculares benignas e sem alterações cardíacas estruturais. Relata persistência dos sintomas apesar do uso de várias medicações antiarrítmicas. História familiar revela morte súbita do pai aos 34 anos e da avó antes dos 50 anos, além de sintomas semelhantes e acidente vascular encefálico em um irmão aos 35 e 33 anos, respectivamente. Durante investigação, foram realizados eletrocardiograma, ecocardiograma com Doppler colorido mostrando moderada hipocinesia difusa com disfunção sistólica moderada (Fração de Ejeção - Teicholz: 39%), Holter de 24 horas com frequentes extrassístoles ventriculares e episódios taquicárdicos não sustentados, ressonância magnética cardíaca revelando extensos focos de realce tardio de distribuição mesocárdica e subepicárdica difusa compatíveis com fibrose de padrão não isquêmico, e Pet-CT com FDG-18F afastando a hipótese de sarcoidose ou miocardite em atividade. Diante da suspeita clínica de Miocardiopatia arritmogenica do ventrículo esquerdo (ALVC), foi submetida ao sequenciamento genético, que detectou uma variante provavelmente patogênica no FLNC NM_001458.4:c.6663_6664del;p.(Phe2222Trpfs*22).

Conclusão

A Filamina C (FLNC) é uma proteína essencial para a integridade mecânica das células musculares. Para ter funcionalidade, duas moléculas dessa proteína se unem para adquirir uma conformação funcional. Mutações FLNC foram associadas a perda de funcionalidade dessa proteína e consequentemente o desenvolvimento de doença.
Obtivemos informações detalhadas da anatomia cardíaca, além do padrão de fibrose, por meio da Ressonância Magnética. Com um software especializado, convertemos as imagens em formato STL, imprimimos o coração da paciente e destacamos a região com a mutação FLNC. A utilização de modelos 3D tem valor educacional e deve ser incentivada para esse fim.

Palavras Chave

Cardiomiopatia; impressão 3D; Genética.