Dados do Trabalho

Título

Doença de Fabry: desafios no diagnóstico diferencial em paciente com hipertrofia ventricular

Resumo

Introdução: A hipertrofia do miocárdio pode ser devido a doenças frequentes como HAS ou doenças mais raras com cardiomiopatia hipertrófica ou doença de Fabry. Esta é uma doença rara multissistêmica ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima a-galactosidase A. O comprometimento cardíaco é caracterizado por aumento da espessura da parede do ventrículo esquerdo, doença coronariana de pequenos vasos e insuficiência cardíaca.
Relato do caso: Mulher, 65 anos, hipertensa, com história de cardiomiocardiopatia hipertrófica, procura consulta com queixa de dispnéia aos moderados esforços, tontura e pré-síncope. Usa atenolol 100mg/dia. PA 170x110 mmHg, FC 67bpm, ritmo cardíaco regular, sem congestão e classe funcional I. ECG: ritmo sinusal, PR curto, bloqueio de ramo direito, BDAS e sobrecarga de câmaras esquerdas. Ecocardiograma: AE45; VE49x32; S15; FE 62%; VE com aumento importante de espessura miocárdica, mais acentuada em região apical (20mm), sem sinais de obstrução na VSVE. O holter mostrou ritmo sinusal, FC média de 71 bpm, com ectopia ventricular rara e ectopia supraventricular frequente, isolada, pareada e 26 episódios de TPSV. Laboratorio: Hemoglobina 14g/dl; Creatinina 1,0 mg/dl. Foi introduzido hidroclorotiazida 25mg/dia e enalapril 20mg/dia. Paciente retornou com a ressonância magnética cardíaca que revelou FEVE 65%; septo de 14mm e PP=7mm; hipertrofia assimétrica do VE atingindo espessura septal de 15 mm no segmento médio-basal; realce tardio de padrão não isquêmico multifocal mais evidente em parede anterolateral médio-basal e ápice; fibrose de 23%. O MAPA mostrou que a pressão ainda fora da meta e foi associado anlodipino 5mg/dia. Solicitado teste genético que revelou presença em heterozigose da variante descrita como NM 0001693 (GLA), C 7796>A, classificada como provavelmente patogênica. No gene GLA, associado a deficiência de Alfa-Galactosidade A, indicando Doença de Fabry.
Conclusão: O diagnóstico diferencial, principalmente quando envolve uma doença rara pode ser um desafio. Devemos pensar em outras etiologias para a causa da hipertrofia do miocárdio em pacientes hipertensos. Além disso, um percentual dos pacientes que acompanham devido a cardiomiopatia hipertrófica pode ter outra etiologia.

Palavras Chave

Doença de Fabry; Cardiomiopatia hipertrofica; insuficiência cardíaca

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