Dados do Trabalho

Título

Importância do teste genético para tratamento específico da amiloidose cardíaca ATTR: um relato de caso

Resumo

INTRODUÇÃO
A amiloidose cardíaca ATTR é uma cardiomiopatia restritiva de caráter progressivo, acompanhada ou não de polineuropatia periférica e caracterizada pelo depósito no miocárdio de fibrilas insolúveis decorrentes da quebra da proteína transtirretina. Evidências recentes indicam que a amiloidose cardíaca não é uma condição rara, no entanto, é amplamente subdiagnosticada. Mais de 50% dos pacientes com ATTR familiar recebem diagnóstico inicial incorreto.

RELATO DE CASO
P.R.S, masculino, 70 anos, natural do RJ, hipertenso, diabético, coronariopata angioplastado e com história de tratamento cirúrgico de síndrome do túnel do carpo em 2013.
Encaminhado para o ambulatório do Instituto Nacional de Cardiologia com quadro de insuficiência cardíaca em estágio D e classe funcional NYHA III/IV com início em maio de 2021 e piora evolutiva em um curto espaço de tempo.
Em consulta ambulatorial, evidenciado também sintomas compatíveis com polineuropatia sensitivo-motora periférica e sinais sugestivos de distúrbio neurocognitivo. ECO transtorácico evidenciou disfunção biventricular grave e presença de strain com apical sparing, sugestivo de infiltração amiloidótica. A imunoeletroforese urinária demonstrou ausência de gamopatia monoclonal e relação Kappa/Lambda 1,02. Cintilografia miocárdica com pirofosfato corroborou com a suspeita de amiloidose cardíaca ATTR. Por fim, foi solicitado o teste genético, que confirmou o diagnóstico de amiloidose familiar ligada à transtirretina.
Após a confirmação diagnóstica, foi iniciado o uso de Tafamidis como tentativa de retardar a evolução clínica e aumentar a sobrevida do paciente. No entanto, tratando-se de um quadro extremamente avançado e diagnosticado tardiamente, o paciente seguiu com múltiplas internações por descompensações clínicas devido a progressão da doença, culminando em refratariedade ao tratamento clínico otimizado com evolução para óbito.

DISCUSSÃO
A amiloidose cardíaca ligada à ATTR tem estatisticamente melhor prognóstico do que a amiloidose AL e a TTRwt, sendo de extrema importância a suspeita clínica precoce, a estratificação prognóstica, o estadiamento e a testagem genética para a conduta terapêutica e aconselhamento genético. O diagnóstico tardio da doença, como ocorre habitualmente, tem consequências desfavoráveis para o desfecho clínico e retarda a instituição de terapias específicas que podem aumentar a sobrevida destes pacientes.

Palavras Chave

Amiloidose transtirretina; Testes Diagnósticos;