Dados do Trabalho

Título

Amiloidose cardíaca AL – a importância do rápido diagnóstico de uma doença grave - um relato de caso

Resumo

Introdução: A amiloidose cardíaca se apresenta principalmente em dois tipos: transtiretina (TTR) e cadeia leve de imunoglobulinas AL. Esta última é mais rara e tem elevada mortalidade, motivo que sua triagem e diagnóstico diferencial devem ser feitos o mais precocemente possível. Apresentamos o diagnóstico, tratamento e evolução de uma paciente amiloidose cardíaca AL.
Relato: M.L.S, 77 anos, sexo feminino, sem comorbidades, apresentou-se com insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP), de início recente e descompensação que melhorou com diurético. Perda de 7 quilos e constipação intestinal nos últimos 5 meses. Pressão arterial 131/69mmHg, frequência cardíaca 70 bpm, discreta macroglossia e heliótropo em pálpebras. Eletrocardiograma com ritmo sinusal, efeito dielétrico no plano frontal, pequena progressão de onda R em V1-V3 e sinais de sobrecarga atrial esquerda; NT PROBNP: 4748pg/ml, troponina I negativa, hemoglobina 10,5g/dl; tomografia de tórax com sinais de congestão pulmonar e derrame pleural bilateral moderado e pequeno derrame pericárdico; ecocardiograma com hipertrofia concêntrica de ventrículo esquerdo (septo de 14mm e DdPp: 14mm), disfunção diastólica grau 1 e fração de ejeção de 61%. Iniciado dapagliflozina 10 mg/d além da suspeita de ICFEP por amiloidose. Foi solicitado cintilografia com pirofosfato que se mostrou equivoca para amiloidose cardíaca, com relação C/CL de 1,25. Apesar da urgência da solicitação, retornou somente após 3 meses, com perda de mais 5 kg com resultado de cadeias leves monoclonais séricas com aspecto de paraproteína, relação Kappa/Lambda livres de 0,05 (VR 0,26-1,65). Encaminhada ao hematologista que realizou biopsia de tecido gorduroso (normal) e biopsia de medula óssea com 7% de plasmócitos em área com presença de deposito amiloide, positiva para coloração vermelho congo. Espectrometria de massa detectou cadeia leve de imunoglobulina do tipo Lambda como a proteína compondo o deposito amiloide. Fez três ciclos de quimioterapia, com boa evolução inicial, mas apresentou rotura espontânea do esôfago vindo a falecer por mediastinite 6 meses após o diagnóstico.
Discussão/Conclusão: Nós apresentamos um caso de amiloidose cardíaca AL em que a dosagem da relação Kappa/lambda livres foi fundamental para a suspeita diagnóstica. A Cintilografia miocárdica com 99mTc-pirofosfato pode apresentar captação em até 30% dos pacientes com amiloidose AL, não podendo ser usada de forma isolada no diagnóstico etiológico.

Palavras Chave

Amiloidose cardíaca; Insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP);