Dados do Trabalho

Título

Anomalia de Ebstein como Diagnóstico Diferencial de Hemocromatose aos 50 anos: Relato de Caso

Resumo

Anomalia de Ebstein (AE) é uma má formação da valva tricúspide (VT), incomum (<1% de todas as cardiopatias congênitas), sendo o defeito mais frequente desta valva. É uma forma especial de displasia valvar, gerada pelo deslocamento inferior do folheto septal e atrialização do VD. A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença genética caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro, que resulta em lesão tecidual. O diagnóstico é feito pelos altos níveis séricos de ferritina, ferro e saturação da transferrina, sendo confirmado por um exame genético. É comum pensar-se em Hemocromatose diante de adultos com hiperferritinemia importante, mediante a grande variabilidade clínica desta doença.
Homem, 50 anos, assintomático, seguia com Gastroenterologista devido a hiperferritinemia (945 ng/mL) desde juventude, com principal hipótese HH. Concomitantemente, referiu que suas alterações no hemograma eram justificadas por desidratação (Hb16,6g/dL e Ht52,7%). Durante a pandemia averiguou-se que sua saturação de O2 estava entre 88 e 92%, não sendo investigado. Afirmou que já havia realizado ecocardiograma previamente, sem alterações dignas de nota (SIC). Aleatoriamente, se prontificou a ser o “modelo” para teste de um aparelho de ecocardiograma, quando foi diagnosticada Anomalia de Ebstein. Ao exame, FEVE 69%, VT com megafolheto anterior e deslocamento apical das cúspides septal e posterior, sem sinais de estenose e com refluxo moderado ao Doppler, além de átrio direito com aumento importante devido à atrialização de parte do VD, cuja cavidade livre tem dimensões reduzidas e função sistólica preservada (FAC 41%). Possuía sopro sistólico em foco tricúspide e discreto baqueteamento digital. Realizada ressonância magnética do coração com stress farmacológico, que confirmou a Anomalia, além de ausência de realce tardio, bem como isquemia miocárdica. Sem indicação de intervenção cirúrgica devido à sua evolução benigna.
A AE possui clínica caracterizada por dispnéia, cianose, arritmias, cardiomegalia e insuficiência ventricular direita, com grande variabilidade em sua intensidade. Este caso de se adequa dentre os diagnósticos mais tardios relatados, devido, principalmente, à ausência de sintomas, exame físico pobremente avaliado e ecocardiograma prévio equivocado. Devido ao prolongamento da expectativa de vida deste paciente e ao curso benigno de suas manifestações, proporcionou-se o surgimento de outros diagnósticos diferenciais não comumente feitos na infância, como HH.

Palavras Chave

Anomalia Ebstein

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