Dados do Trabalho

Título

Diagnóstico de doença cardíaca grave através de rastreio familiar por cascata reversa.

Resumo

INTRODUÇÃO:
A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma forma grave de dislipidemia genética. Trata-se de um problema de saúde pública devido a sua alta prevalência, associação com eventos arteriais coronarianos precoces e redução da expectativa de vida de várias famílias.¹ Nesse contexto, é fundamental realizar o rastreio em cascata de familiares de indivíduos afetados, já que as chances de identificação de doença a partir de um caso-índice são de 50% em parentes de primeiro grau e 25% nos de segundo grau.² Relata-se caso em que o rastreio em cascata possibilitou diagnóstico, investigação e intervenção em parente de paciente com HF.

DESCRIÇÃO DO CASO:
Mulher, 54 anos, tabagista, sem comorbidades conhecidas, foi submetida a investigação de rastreio de hipercolesterolemia familiar por cascata reversa após o diagnóstico da patologia em seu filho. Encontrava-se aparentemente assintomática, apresentando teste ergométrico sugestivo de isquemia miocárdica por precordialgia ao esforço. Ao ecocardiograma transtorácico, apresentava derrame pericárdico moderado, adjacente à parede livre do ventrículo e átrio direito. Seguindo investigação clínica, foi solicitado angiotomografia das artérias coronárias, que evidenciou obstrução triarterial grave, além do cateterismo que constatou lesões com mais de 70% de acometimento em artéria descendente anterior, diagonal, circunflexa e marginal. Devido à gravidade do caso, foi indicado tratamento cirúrgico de revascularização do miocárdio, em que não foi possível realizar a perfusão completa, devido à doença aterosclerotica triarterial grave. Evoluiu com dislipidemia refratária, com LDL > 200 mg/dl, ao uso de estatinas de alta potência em doses otimizadas, a qual é complementada com a mudança do estilo de vida e dieta, com indicação de iniciar anticorpo monoclonal (Evoculumabe).

CONCLUSÃO:
O relato reforça a relevância do rastreio familiar de HF, sobretudo em parentes de primeiro grau, mesmo em indivíduo assintomático. O diagnóstico feito por cascata reversa é capaz de identificar lesões cardíacas e guiar intervenções mais precocemente, com o objetivo de evitar os desfechos negativos da doença. Sendo assim, contribui para a diminuição da incidência de complicações graves e, portanto, para um melhor prognóstico familiar.

Palavras Chave

Hipercolesterolemia Familiar; Dislipidemias; Programas de Rastreamento.