Dados do Trabalho

Título

Cardiomiopatia hipertrófica, associação entre genética e gestação, um relato de caso

Resumo

INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) possui uma alta prevalência associada à herança genética de alterações em codificantes de proteínas. Pode se apresentar desde assintomática à morte súbita, sendo o histórico familiar positivo um fator relevante para suspeição. O principal exame de rastreio e método diagnóstico inicial é o ecocardiograma transtorácico (ETT). DESCRIÇÃO DO CASO: A.L.D.A., feminina, 23 anos, grávida de 15 semanas, iniciou acompanhamento em 2021 por surgimento de dispneia e dor torácica aos mínimos esforços. Possui histórico familiar materno de cardiomiopatia hipertrófica com necessidade de cardioversor desfibrilador implantável (CDI). Ao eletrocardiograma mostrou sinal de sobrecarga atrial esquerda e onda T plus-minus em parede lateral alta. Solicitado ETT como propedêutica diagnóstica, visualizado hipertrofia de VE com predomínio na região médio apical e ântero lateral médio apical, com gradiente de repouso sem Valsalva de 130 mmHg (originário da porção média do VE). Por estar gestante e em classe funcional III optou-se pelo início do tratamento com propranolol, apresentando controle clínico parcial. Após o parto realizou ressonância cardíaca que demonstrou 11% do miocárdio com fibrose. Durante todo acompanhamento a paciente manteve-se dispneica aos pequenos esforços. Após estratificação de risco de morte súbita como intermediário (ESC 5,89%) foi indicado implante de CDI, sendo realizado em janeiro de 2023. Em setembro de 2023, ainda sintomática, optou-se pelo tratamento de alcoolização septal, sem sucesso, devido ramo septal curto e persistência do gradiente em 95 mmHg na região média. Após 1 mês, com medicamentos otimizados, mantinha sintomas e o strain global longitudinal era de -16%. Segue em acompanhamento em classe funcional III, sendo cogitado uso de mavacanteno, visto contraindicação de miectomia por equipe cirúrgica dada dificuldade de acesso à região hipertrófica. CONCLUSÕES: O caso relata uma jovem com CMH apresentando sintomas refratários a todos os passos das terapias disponíveis: medicamentosa, implante de CDI e alcoolização, sem possibilidade de miectomia por dificuldade de técnica. Dessa forma, foi considerado uso de mavacanteno como última alternativa antes do transplante cardíaco, apesar de não ser usualmente indicado em casos de hipertrofia da região média do VE.

Palavras Chave

cardiomiopatia hipertrófica familiar; Cardiomiopatia Periparto; Ecocardiograma

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