Dados do Trabalho

Título

Raro Caso de Cardiomiopatia Restritiva Familiar com Mutação nos Genes MYH7

Resumo

Introdução: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma condição genética que causa espessamento assimétrico do ventrículo esquerdo do coração, sem dilatação, sendo a principal causa de morte súbita cardíaca em jovens e atletas. Resulta de mutações em genes relacionados à estrutura das fibras musculares do coração, com mais de 1.400 mutações identificadas em 19 genes diferentes.

Relato de caso: GNSL, 15a, sexo feminino, com história familiar de morte súbita inexplicada (primo, 14a, durante partida de futebol) e cianose pós-esforço. Exame físico: PA 106x62 mmHg, FC 96 bpm, SatO2 96%, ritmo cardíaco regular, bulhas normofonéticas com discretos sopros sistólicos tricúspide (2+) e mitral (3+). Testes: ECG: sinais de sobrecarga ventricular esquerda; Ecocardiografia: septo interventricular 21 mm, índice de massa do ventrículo esquerdo 114,89 g/m2, gradiente sistólico via de saída 20 mmHg, fração de ejeção 65%. importante hipertrofia miocárdica assimétrica com sinais de obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo, presença de realce tardio mesocárdico compatível com fibrose (23,5g equivalente a 21,4% da massa total do miocárdio) no septo, confirmando o diagnóstico de CMH obstrutiva. Teste genético: variante patogênica em MYH7. Tratada com betabloqueador. Após 6 anos de tratamento com betabloqueador, a paciente foi submetida à ecocardiografia que mostrou redução do septo interventricular para 9 mm e índice de massa do ventrículo esquerdo para 65,83 g/m2, mantendo espessura da parede do ventrículo esquerdo (44%) e progressão do gradiente sistólico na via de saída do ventrículo esquerdo para 23 mmHg. Atualmente, a paciente nega presença de cianose de extremidades ou qualquer queixa de origem cardiovascular.

Conclusão: O caso ilustra a complexidade da CMH e a importância do diagnóstico precoce e tratamento adequado. A identificação da variante patogênica em MYH7 reforça a ligação entre mutações genéticas e a doença. O tratamento com betabloqueador reduziu o espessamento septal e melhorou parâmetros cardíacos. Destaca-se a necessidade de abordagem multidisciplinar para o manejo da CMH, incluindo acompanhamento médico regular, orientação genética e monitoramento cardíaco contínuo.

Palavras Chave

Genética.; hipertrofia miocárdica; Miocardiopatia Hipertrofia

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