Dados do Trabalho

Título

Expressão fenotípica de cardiomiopatia hipertrófica em paciente oligossintomático com alteração genética incerta: Relato de Caso

Resumo

INTRODUÇÃO:A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) afeta 1 a cada 500 pessoas e corresponde ao aumento da espessura do ventrículo esquerdo (VE) maior ou igual a quinze milímetros. Na maioria das vezes, é assimétrica e em condições fisiopatogênicas que não sejam explicadas por uma sobrecarga pressórica nas câmaras cardíacas. É uma doença heterogênea, possui associação com fatores genéticos de expressão autossômica dominante e penetração variável. Apresenta uma gama de expressões fenotípicas e sua história natural pode ser diametralmente oposta a depender de cada indivíduo, sendo a principal causa de morte súbita em atletas jovens, ou também se expressar de forma oligossintomática. O primeiro diagnóstico geralmente é feito pelo ecocardiograma (ETT).DESCRIÇÃO DO CASO:Paciente L.A.F., masculino, 29 anos, síndrome de Down, histórico de correção de válvula de uretra posterior ao nascimento, ventriculosseptoplastia aos 6 anos e evolução para transplante renal aos 13 anos. Na segunda década de vida, notou-se, em ETT de rotina, aumento da espessura do miocárdio de forma assimétrica, com septo interventricular de 18mm e parede posterior de 11mm. Com o decorrer dos anos, a morfologia da hipertrofia do VE teve seu padrão alterado para hipertrofia acentuada em todas as paredes, com leve predominância na região septal. Em função disso, foi realizado teste genético, que revelou variações de significado indeterminado nos genes ANK2 e CTNNA3, ambos relacionados a cardiomiopatias e mutações arritmogênicas, e o gene GAA mutado de forma benigna com pseudodeficiência de alelos. Aos 26 anos, o septo media 26mm já com redução do strain global longitudinal de -12% e no exame mais atual houve piora para -6%. Paciente em classe funcional I, baixo risco de morte súbita em 5 anos segundo estratificação pela ESC. Acompanhamento regular em instituição de nível terciário do Distrito Federal, bem compensado do ponto de vista cardiológico. CONCLUSÕES:A CMH é uma alteração genética que pode se manifestar clinicamente de diversas formas, incluindo a oligossintomática, como descrito no caso. O painel genético do paciente apesar de conter genes que podem estar relacionados a cardiomiopatias, não apresenta as alterações genéticas mais esperadas na CMH, porém o paciente possui expressão fenotípica compatível. Isso mostra ainda mais que nem todas as alterações genéticas implicadas na CMH são conhecidas. Espera-se que os avanços nos conhecimentos auxiliem na condução dos casos mais desafiadores.

Palavras Chave

Cardiomiopatia; Cardiomiopatia hipertrofica; cardiogenética

Arquivos