Dados do Trabalho

Título

Ecocardiografia sob estresse físico em variantes patogênicas associadas a cardiomiopatia hipertrófica

Resumo

INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença genética comum, porém de expressões fenotípicas heterogêneas. Nesse contexto, a ecocardiografia sob estresse físico (EEF) emerge como uma ferramenta importante na avaliação funcional e no diagnóstico diferencial da CMH.
OBJETIVO: O objetivo desse estudo é avaliar a distribuição de fatores associados a presença de variantes patogênicas (VP) associadas a CMH em pacientes com diagnóstico de CMH submetidos a EEF.
MÉTODOS: Estudo transversal e analítico baseado em um registro de EEF, utilizando o software IBM SPSS Statistics v22.0 para tabulação e análise estatística. Realizou-se uma análise de clusters para discriminar os pacientes em grupos quanto a análise genética de CMH. Utilizaram-se preditores de importância (probabilidade de 0 a 1, sendo 1 maior relevância dentro do agrupamento) para avaliar a contribuição de cada variável nos clusters. Nível de significância adotado foi de 5%.
RESULTADOS: A amostra incluiu 25 pacientes com idade média de 44,7±14,6 anos, sendo 15 (60%) do sexo masculino, 40% hipertensos, 24% diabéticos, 40% dislipidêmicos e 4% obesos. Entre os pacientes avaliados, 32% apresentaram resultado positivo na análise genética para uma VP, 16% resultado negativo, 40% exibiram variantes de significado incerto (VSI), e 12% não foram submetidos à análise. A espessura média do septo desses pacientes é de 1,62 ± 0,1 mm. Pela análise de cluster, os preditores de importância que se mostraram relevantes foram: idade, dislipidemia, hipertensão arterial sistêmica, septo atrioventricular. Foram discriminados dois grupos: o grupo 1, com 16 pacientes, menor média de idade (36,4 ± 10,5 anos), menor incidência de dislipidemia (12,5%) e hipertensão (12,5%), maior espessura de septo (1,8 ± 0,5 mm) e mais pacientes (53,4%) com resultado positivo para VP; o grupo 2 com 9 pacientes, apresentou maior média de idade (59,5 ± 7,2 anos) , com maior incidência de dislipidemia (88,9%),hipertensão (88,9%) e diabetes (33,3%),menor espessura de septo (1,3 ± 0,1 mm) e composto por pacientes com VSI (71,4%) ou resultado negativo (9,1%).
CONCLUSÃO: A EEF, associada às variáveis, foi eficaz na identificação de variantes patogênicas da CMH, permitindo discriminar grupos de diferentes perfis genéticos, o que pode indicar uma possível ferramenta adequada para a estratificação de conduta. Mutações em genes associados à CMH estão ligadas a pacientes mais jovens, com menos fatores de risco e maiores espessuras de septo.

Palavras Chave

Cardiomiopatia Hipetrófica; Ecocardiograma sob Estresse Físico; perfil genético

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